متلازمة Waardenburg syndrome

-
متلازمة Waardenburg syndrome 
هي اضطرابات وراثية تسبب الصمم والبهاق الجزئي حيث البشرة الفاتحة ، والشعر ، ولون العين الفاتح. تحدث بسبب الطفرات في جينات مختلفة. من السمات المهيمنة : فقدان السمع والصباغ للشعر والجلد والعينين. وظهور خصلة بيضاء من الشعر في الرأس قاتم اللون و الشيب المبكر للشعر, عيون زرقاء باهتة للغاية أو ألوان العين غير متطابقة , الشفة المشقوقة وفقدان السمع, انخفاض المستوى الفكري, الإمساك. علاجيا يتم التعامل مع المريض بعناية خاصة من حيث السمع و التعليم المناسب , و اعطاء الوجبات الغذائية المناسبة لتجنب الاصابة بالامساك. هذه المتلازمة تصيب شخص واحد من بين كل 40000 شخص 
المصدر : altibbi 

Waardenburg syndrome refers to several rare genetic diseases that cause hearing loss, changes in the color of the eyes, skin, and hair, and changes in the shape of the face.

المصدر: medicalNewstoday 



تعليقات

إرسال تعليق

المشاركات الشائعة من هذه المدونة

هل تعلم ما هي قصة "القانون لا يحمي المغفلين "

-
صورة
مقولة “القانون لا يحمي المغفلين” يسمعها الكثيرون، وتتردد على ألسنة الناس ليل نهار، لكن قلما تجد شخصا يعرف القصة الحقيقية لهذه المقولة، والتي أصبحت تجري بين الناس وكأنها قانون فوق كل القوانين، فما هي قصة هذه المقولة ؟ يحكى أن رجلا أمريكيا كان فقيرا جدا لدرجة إن حالته يرثى لها من شدة الفقر، و في أحد الأيام خطرت بباله فكرة، و لكن لم تكن فكرة عادية، بل كانت فكرة ملؤها الدهاء والمكر والتي من شأنها أن تغير حياته وتقلبها رأسا على عقب. فقد قرر أن يضع في الصحف الأمريكية إعلانا” جاء فيه: “لكي تصبح ثريًا أرسل دولارا واحدا إلى العنوان التالي”. وبدأ الملايين من الناس الطامحين بالثراء يتوافدون ويرسلون دولارا واحدا إلى صندوق البريد المحدد، فما هي إلا أيام تمر وقد حصد صاحبنا ملايين الدولارات من المرسلين، فأصبح و احدا من أكبر الأثرياء. بعد ذلك قام بالرد في نفس الصحيفة، وشرح للناس ما قام به، مؤكدا لهم أن طريقته التي أعلن عنها قد جعلته غنيا بالفعل. وبعد أنا عرف الناس حقيقة الخدعة التي وقعوا ضحية لها، قاموا برفع القضايا ضده في المحاكم، ولكن لم تكن هناك حجة تدينه، لأن الرجل ووفق الإعلان قد أصبح غن...
قراءة المزيد

تحميل رواية شتاء الاحزان للكاتب الشهير جون شباينبك PDF

-
صورة
رواية شتاء الأحزان PDF للكاتب الأمريكي الكبير جون شتاينبك هي واحد من أشهر الروايات العالمية بصورة عامة و الأمريكية بصورة خاصة، فالأحداث مليئة بالإثارة و القوة شاغرة بالحياة والحركة و السعادة والحب , الرواية وصف لواقع أخاذ  ممزوجة بالتحليل الدقيق لطبيعة حياة شخصياتها وصراعاتهم في قريتهم الصغيرة باقليم نيوانجلند الأمريكي , وبالتحديد شخصية " ايثان " بطل الاحداث الذي يجذبه صراع الحياة العنيف ومغرياتها التي تتلاعب بالنفوس وتزعزع القيم , و شخصية  " مارللو " الايطالي رب المال شديد الذكاء الذي يعمل " ايثان " أجيرا عنده ويأخذ منه أسرار المهنة وأصولها و كذلك شخصية " مارجي " المرأة الفاتنة العابثة التى لا تمل من نصب سحرها حول الرجال وخاصة  " ايثان " مستعينة في ذلك  بقراءة الطالع وكيف يبدأ " ايثان " حياته مجدا كدحاً مؤمناً بالفضائل ، فإذا ظهرت له علامات النجاح ضعف أمام اغراءاتها القوية متأثراً في هذا بحياته الكادحة وطبيعة ظروفه العائلية العانية وبيئته الانتهازية المتنافسة حتى أ...
قراءة المزيد

أسباب مرض التوحد وكيف يمكن علاجه

-
صورة
ما هي أسباب مرض التوحد وكيف يمكن التعامل معه يُعد مرض التوحد مِن الأمراض التي تعتبر حديثة على العالم، أو أنه قد تم اكتشافها حديثاً، حيث أنه في الماضي لم يكن أحد يسمع عن مرض التوحد أو يعرف عنه شيئاً.ويتسبب في مرض التوحد خلل ومشكلة في النمو العصبي وذلك يؤدي إلى ضعف تعلم الطفل للُّغة وقلة تواصله مع من حوله. وسوف يلْحظ الأهل أنَّ طفلهم له عالمه الخاص به، وأنه لا يختلف كثيراً مع الأطفال -ولا حتى الكبار- ويهتم الطفل بأشياء محددة –فقط- ولا يثير انتباهه أي شيء كان. ويبدأ الأهل بالانتباه إلى مشكلة طفلهم بعد بلوغه السنة الثالثة مِن عمره، ففي البداية قد يعتقدون أن السبب هو صغر عمر الطفل أو أنه يحتاج المزيد مِن الوقت كي يتعلم وينضج عقله أكثر.ولكن عندما يشاهد الأهل أطفال آخرون في عمر طفلهم أو حتى أصغر يتعلمون مهارات أكثر مِن طفلهم ويتكلمون بشكل أفضل، فإن ذلك سوف يجعلهم يشعرون بالشك في تصرفات الطفل ومحاولة التأكد ما إذا كانت هذه التصرفات طبيعية أم هي سبب لمرض ما. فيجب على الأهل أن يكونوا أكثر توعية معرفة بكافة الأمراض التي تصيب الأطفال في سن صغير كي يستطيعوا التعامل مع الطفل جيداً ويلجأوا لعلاج...
قراءة المزيد